FA - EN

Methylmalonic
ژورنال کلاب با موضوع بیماری متیل مالونیک اسیدمی و روشهای تشخیص آزمایشگاهی آن توسط مدیر گروه علوم آزمایشگاهی وارستگان، ویژه دانشجویان این رشته، برگزار شد.
به گزارش مفدا وارستگان،  متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال مادرزادی، اتوزومال مغلوب و مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد که به علت نقص جزئی یا کامل آنزیم متیل مالونیل کوآمیوتاز و یا نقص در انتقال یا سنتز کوفاکتور آنزیم ایجاد می شود. جهت تشخیص و شناسایی این بیماری از روشهای بیوشیمیایی، بررسی فعالیت آنزیم و روشهای ژنتیکی استفاده می شود.

طبق تحقیقی که توسط دکترکیفی روی 25 بیمار غیر خویشاوند دارای علائم مربوط به نقص این آنزیم شامل کم اشتهایی، استفراغ، احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه ها و مفاصل و همچنین شناسایی متابولیتهایی در خون و ادرار با استفاده از روشهای نوین بیوشیمیایی انجام گرفت،   17 نوع جهش مختلف را در ژنهای مربوط به این بیماری شناسایی نمودند که  با بررسی‌های انجام شده، مشخص شد  حدود 8 جهش در پایگاههای اطلاعاتی تاکنون گزارش نشده است. از بین هشت جهش جدید گزارش شده، حدود 4 جهش مربوط به بیماران شمال ایران، سه جهش در بیماران شرق ایران و یک جهش در  بیماران غرب ایران مشاهده شدند. نکته حایز اهمیت در این بیماری این است که تشخیص سریع این بیماری و جهش مربوطه و شروع درمان و استفاده از غذاهای رژیمی و شیر خشک های خاص به مبتلایان کمک بسزایی خواهد کرد.

جهت دسترسی به مقاله مربوطه می توانید به لینک زیر مراجعه فرمائید.

https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11033-018-4469-0