FA - EN

کتاب الفبای یماری های متابولیک مادرزادی
به گزارش مفدا
 وارستگان،کتاب الفبای بیماری های متابولیک مادرزادی منتشر شد، دو نویسنده اول این کتاب، به ترتیب دکتر عبدالرضا وارسته ریاست علوم پزشکی وارستگان و دکتر فاطمه کیفی مدیر گروه علوم آزمایشگاهی وارستگان هستند.
جهت آشنایی بیش تر با محتوای کتب، گزیده ای از مطالب آن در متن زیرآورده شده است:

بیماری های متابولیک مادرزادی، اختلالاتی هستند که در آن ها برخی از مسیرهای متابولیسم طبیعی به علت نقص های ژنتیکی مسدود می‌شوند، افراد مبتلا به بیماریهای متابولیک، هنگام تجزیه غذاها و تبدیل آنها به انرژی، دچار مشکل می‌شوند. 
در بدن انسان، آنزیم های متعددی وجود دارند، هنگامی که یکی از این آنزیم ها به درستی فعالیت نکند، پروسه تجزیه یک ماده غذایی، آهسته و یا کاملا متوقف می شود. 
در بدن انسان تعداد بیماریهای شناخته شده ای که می توان آنها را به عنوان نقصهای ارثی متابولیسم در نظر گرفت، بالغ بر 500 نوع بیماری است. با توجه به ارثی بودن این بیماری‏ها، بدیهی است که ازدواج ‏های فامیلی و قبیله‏ ای می‏ تواند تأثیر بسزایی در افزایش شیوع این بیماری ها داشته باشد، در جامعه ما، به خاطر زیر‏بنای فرهنگی، شیوع ازدواج‏های فامیلی حدود 30 برابر بیشتر از جوامع غربی است، بنابراین بطور منطقی انتظار می‏رود که بیماری‏های متابولیک مادرزادی در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتری برخوردار باشد.

نکته حائز اهمیت در مورد بیماری ‏های متابولیک مادرزادی این مساله است که در بسیاری از این بیماری‏ ها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص بیماری دارد،  هر‏چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آن‏ها وجود دارد.
اما اغلب علائم بیماری‏ های متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا این‏که به سادگی با علائم سایر بیماری ‏های رایج اشتباه گرفته می‏ شوند،  با توجه به این‏که این بیماری ‏ها، به عنوان بیماری‏ های نادر در جامعه مطرح  می‏ شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به این‏که حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماری‏ ها محدود می ‏باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص‏ های مختلف و حتی بستری ‏های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، که این خود باعث تأثیر چشم‏گیری در تشخیص و درمان این بیماران می‏شود.
نکات فوق ‏الذکر اهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می‏کند. از یک طرف آشنا شدن هر‏چه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، به صورت عام، با این بیماری ‏ها که واقعاً نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن  سیستم‏ های غربالگری برای این بیماری‏ ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود. 
پدیدآورندگان این کتاب به شرح انواع مختلف اختلالات متابولیک مادرزادی، روشهای تشخیص و درمان آن پرداخته اند و هدف آنها آشنا نمودن گروه پزشکی و والدین کودکان مبتلا به بیماری‏ های متابولیک مادرزادی با این گروه از بیماری ‏ها می ‏باشد. امید است مطالعه این کتاب باعث شناخت بیشتر از بیماری ‏های متابولیک گردد. این مهم یقیناً می‏ تواند در آینده تشخیص زود هنگام و در نتیجه، درمان مؤثرتر را برای بسیاری از بیماری ‏های متابولیک فراهم نماید