FA - EN

logo rbmb
اعضای هیئت علمی گروه علوم آزمایشگاهی علوم پزشکی وارستگان، آرمین مختاریه و دکتر فاطمه کیفی به همراه تعدادی چند از متخصصین این حوزه، موفق به چاپ یک مقاله با عنوان:
در ژورنال علمی Reports of Biochemistry and Molecular Biology شدند.

در این مقاله در ابتدا به بیان بیماری های ذخیره ای لیزوزومی (LSD) و انواع آن پرداخته شده است. LSD بیماری های ژنتیکی بوده که نوزادان از بدو تولد با آن درگیر هستند و دارای علائم بالینی مولتی سیستمیک هستند. تشخیص دیر هنگام این بیماری ها منجر به بروز عوارض شدیدتر و برگشت ناپذیر در این بیماران می شود. لذا در این مقاله روش های تشخیصی آزمایشگاهی بحث و بررسی شده است. نتایج این مطالعه نشان داد جهت غربالگری آزمایشگاهی این دسته از بیماری ها از تکنیک های بررسی فعالیت آنزیم (Enzyme Activity) مانند متود MS/MS استفاده می شود و در ادامه برای تایید بیماری از تکنیک های مولکولی مختلفی (Molecular Assay) مانند متود NGS می توان استفاده کرد.

جهت دریافت فایل مقاله کلیک کنید.