FA - EN

ncbi
سرکار خانم دکتر کیفی عضو هیئت علمی گروه علوم آزمایشگاهی علوم پزشکی وارستگان به همراه تعدادی از همکاران خودتوانستند یک مقاله با عنوان Mutation analysis of genes related to methylmalonic acidemia: identification of eight novel mutations در یکی از ژورنال های معتبر پایگاه اطلاعاتی ISI با IF=1.889، به انتشار برساند.
جهش های جدید که در این مقاله به ثبت رسیده است مربوط به بیماری متیل مالونیک اسیدمی می باشد.
متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال مادرزادی، اتوزومال مغلوب و مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد که به علت نقص جزئی یا کامل آنزیم متیل مالونیل کوآمیوتاز و یا نقص در انتقال یا سنتز کوفاکتور آنزیم ایجاد می شود. جهت تشخیص و شناسایی این بیماری از روشهای بیوشیمیایی، بررسی فعالیت آنزیم و روشهای ژنتیکی استفاده می شود.
طبق تحقیقی که توسط خانم دکترکیفی روی 25 بیمار غیر خویشاوند دارای علائم مربوط به نقص این آنزیم شامل کم اشتهایی، استفراغ، احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه ها و مفاصل و همچنین شناسایی متابولیتهایی در خون و ادرار با استفاده از روشهای نوین بیوشیمیایی انجام گرفت،   17 نوع جهش مختلف را در ژنهای مربوط به این بیماری شناسایی نمودند که  با بررسی‌های انجام شده، مشخص شد  حدود 8 جهش در پایگاههای اطلاعاتی تاکنون گزارش نشده است. از بین هشت جهش جدید گزارش شده، حدود 4 جهش مربوط به بیماران شمال ایران، سه جهش در بیماران شرق ایران و یک جهش در  بیماران غرب ایران مشاهده شدند. نکته حایز اهمیت در این بیماری این است که تشخیص سریع این بیماری و جهش مربوطه و شروع درمان و استفاده از غذاهای رژیمی و شیر خشک های خاص به مبتلایان کمک بسزایی خواهد کرد.
جهت دسترسی به مقاله می توانید به لینک زیر مراجعه فرمائید.